Название Сборка и аннотация геномов позвоночных и беспозвоночных животных в рамках проектов G10K и GIGA
Руководитель Комиссаров Алексей Сергеевич
Грант Российский фонд фундаментальных исследований
Результаты:
В течение первого были отсеквенированы, собраны и проаннотированы геномы большой белой акулы (Carcharodon carcharias), черной антилопы (Hippotragus niger), гаитянского щелезуба (Solenodon paradoxus), гиеновидной собаки (Lycaon pictus), южного калана (Enhydra lutris nereis) и гигантской выдры (Pteronura brasiliensis). По результатам анализа перечисленных геномов нами были составлены и отправлены в рецензируемые научные журналы исследовательские статьи.
Полученные результаты включают в себя:
1) Геном черной антилопы позволил нам разработать публичные геномные ресурсы для биологов, занимающихся природоохранной деятельностью. Эти ресурсы будут служить основой для характеристики генетического статуса популяций черной антилопы, содержащихся в неволе (ex situ),по сравнению с популяциями в дикой природе.
2) Щелезубы из семейства насекомоядных живут на острове Гаити и на Кубе. Они образуют изолированную ветвь в дереве плацентарных млекопитающих, которые сильно расходятся с другими насекомоядными. Для прояснения история, уникальной биологии и адаптации этих загадочных ядовитых видов мы проанализировали их геном совместно с учеными из Пуэрто-Рико.
3) Совместно с учеными из Корнеллского университета (США) мы проанализировали геном большой белой акулы и обнаружили свидетельства истории положительного отбора и обогащения генома в отношении важных генов, связанных с геномной стабильностью.
4) Совместно с коллегами из Смитсоновского института (США) мы просеквенировали, собрали и проаннотировали геном южного калана, чтобы восстановить его эволюционную историю, идентифицировать влияющие на водную адаптацию гены и выявить признаки событий падения численности популяции (эффект «бутылочного горлышка»). Мы обнаружили сигналы положительного отбора на гены, связанные с размножением, иммунной функцией, развитием памяти и конечностей в геноме калана. У калана и у гигантской выдры мы обнаружили доказательства полигенного отбора на гены, связанные с развитием волосяного фолликула. На уровне популяции малое разнообразие у калана и повышенный уровень пагубных изменений могут отражать многочисленные исторические сокращения численности популяции и могут повлиять на будущее восстановление вида.
5) Мы совместно с коллегами из Смитсоновского института (США) использовали полные последовательности генома африканской дикой собаки в сочетании с геномами из семи других видов волкоподобных собачьих (Canini) для исследования генетической основы адаптаций, связанных с бегом, облигатной хищнической диетой и изменением цвета шерсти.
6) Азиатский сибас является костной рыбой семейства Latidae, которая широко распространена в тропическом регионе Индо-Западно-Тихоокеанского региона. Кариотип азиатского сибаса содержит 24 пары хромосом А и переменное количество Б-хромосом. Мы провели анализ отсеквенированных Б-хромосом, чтобы определить в них содержание генов и повторов. Наши результаты показывают, что Б-хромосомы могут вызывать вариации в геноме среди индивидуумов и внутри популяций азиатского сибаса.
7) Изучая геномы моллюсков и медуз, мы выдвинули гипотезу о том, что эти геномы имеют диминуцию хроматина, и секвенировали два типа генома: полный (с низким покрытием прочтениями, до диминуции хроматина) и после диминуции (с ожидаемым покрытием). Диминуция хроматина обнаруживается у многих других видов, но для крупных животных для извлечения ДНК используются кровь или мышечная ткань, а не все животное целиком. В настоящий момент мы пытаемся собрать эти геномы отдельно специально созданным пайплайном модифицированного сборщика и после этого аннотировать их.
8) Кроме этого мы разработали компьютерную программу Chromosomer 2 - следующую версию инструмента для сборки генома на основе близкого эталонного генома.
9) Другим важным разработанным инструментом является Aindex. Быстрое Темп развития технологий значительно возрос за последние несколько лет. Это ускорение требует быстрой разработки новых алгоритмов и инструментов для сопутствующего биоинформатического анализа. Однако начальный уровень для начала написания новых инструментов для непрофессиональных программистов очень высок, а с другой стороны, быстрое прототипирование ограничено сложностью языков программирования низкого уровня. Для решения этой проблемы мы создали удобную в использовании библиотеку на языке Python, полезную как для обучения биоинформатике для биологов, так и для быстрого прототипирования сложного программного обеспечения для биоинформатики для обработки данных последовательности.
В течение второго года в соответствии с поставленными задачами в сотрудничестве с международными коллективами мы опубликовали четыре статьи, которые находились на стадии рецензирования на момент подачи отчета в прошлом году. Дополнительно к этому мы опубликовали статью по трем видам попугаев. Таким образом, на конец второго года мы опубликовали шесть статей по теме проекта.